La investigación aparece en las enfermedades de inmunodeficiencia primaria

theernment científicos describen un mecanismo regulador que ayuda a la autofagia de control, un proceso natural por el cual las células se rompen sus propios componentes y reciclar las partes. Como parte de este trabajo, los investigadores identificaron un biomarcador potencial para controlar la actividad de la enfermedad en personas con una enfermedad de inmunodeficiencia rara.

TRIÁNGULO la enfermedad es causada por mutaciones en el gen TPP2, y las personas con esta enfermedad experimentan TRIÁNGULO retrasos en el desarrollo, infecciones recurrentes, y la autoinmunidad.

enfermedad PASLI es un trastorno inmune que causa infecciones crónicas y aumenta el riesgo de cáncer. Además de las mutaciones en un gen llamado PIK3CD, PASLI también resulta de mutaciones en el gen PIK3R1.

científicos theernment muestran que las células inmunes DOCK8 deficientes no pueden moverse fácilmente en los tejidos densos como la piel, causando que las células se fragmentan y mueren. Este trabajo ayuda a explicar por qué las personas con mutaciones DOCK8 desarrollan infecciones de la piel persistentes.

CTLA-4 haploinsuficiencia es una deficiencia parcial en CTLA-4, que sirve como un freno para las células inmunes. Las personas con CTLA-4 haploinsuficiencia han deteriorado la respuesta inmune y la inflamación experiencia en órganos como el cerebro, el tracto gastrointestinal y los pulmones.

CAPRICHO síndrome es causado por mutaciones en el gen CXCR4, y los investigadores theernment proporcionan evidencia alentadora para el tratamiento de la enfermedad con el plerixafor drogas.

Los investigadores del gobierno describen los resultados de 20 años de investigación sobre las personas con la forma más común del síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS). Su informe describe un biomarcador fácil de medida para el diagnóstico de esta enfermedad inmune rara, identifica las principales causas de muerte entre los pacientes de los Alpes, y sugiere estrategias para mejorar el tratamiento y manejo de la enfermedad.

Las personas con enfermedad PASLI han deteriorado la respuesta inmune, lo que predispone a las infecciones crónicas y linfoma, una forma de investigadores cancer.ernment probar un tratamiento prometedor, dirigida que se alreadyernment-aprobado para otros fines.

XMEN la enfermedad es causada por mutaciones en MAGT1, lo que aporta magnesio dentro de las células inmunitarias para dar soporte a su función. Dado que las células inmunes XMEN no tienen suficiente magnesio, las células no pueden funcionar normalmente para controlar las infecciones.