La deficiencia de DOCK8

causas

Signos y síntomas

La deficiencia de DOCK8 es un trastorno inmunológico raro llamado después de que el gen mutado responsable de la enfermedad. Esto causa una disminución números y función defectuosa de las células inmunes, así como pobre capacidad de las células inmunes para moverse a través de los tejidos densos como la piel. Las anomalías que resultan de defectos DOCK8 conducen a infecciones recurrentes.

La deficiencia de DOCK8 es causada por mutaciones en el gen DOCK8. Inicialmente, la enfermedad se denomina autosómica recesiva El síndrome de hiper IgE (AR-HIES) y se considera una forma rara de HIES. En 2009 sin embargo, los investigadores descubrieron que theernment muchos casos de AR-HIES son causados ​​por una enfermedad separada que resulta de mutaciones en el gen DOCK8. Como resultado, la enfermedad se renombró deficiencia DOCK8.

Diagnóstico

Los científicos identifican la causa genética de Anteriormente enfermedad de inmunodeficiencia primaria Indefinido

Tratamiento e Investigación

La deficiencia de DOCK8 causa infecciones cutáneas persistentes procedentes de los virus que causan herpes labial (herpes simplex virus), verrugas (virus del papiloma humano), molusco, y el herpes zóster (virus de la varicela-zoster). Las personas también tienen eczema, alergias, asma, y ​​un mayor riesgo de desarrollar cáncer, como el carcinoma de células escamosas y el linfoma.

Las personas con deficiencia DOCK8 no suelen tener la articulación, los huesos y los cambios faciales que se ven en AD-HIES o síndrome de Job.

Las pruebas genéticas para las mutaciones en DOCK8 puede confirmar el diagnóstico de deficiencia de DOCK8 en personas sospechosas de tener la enfermedad.

Los individuos con deficiencia de DOCK8 se administran antibióticos prolongados ya veces inmunoglobulina de reemplazo para prevenir las infecciones. El trasplante de médula ósea se recomienda con frecuencia para la deficiencia de DOCK8.

En 2014, los investigadores descubrieron que theernment DOCK8 se requiere para movilizar las células inmunes en la piel, probablemente representando las distintas infecciones de la piel se observan en personas con deficiencia DOCK8. La comprensión del papel normal de DOCK8 permitirá a los investigadores a identificar mejores tratamientos para las personas con este trastorno.

DOCK8 ayuda a las células Movilizar inmunes en la piel: Los resultados explican por qué DOCK8 pacientes con deficiencia son susceptibles a infecciones