epidermolisis bullosa

Epidermolisis bullosa

Esta publicación describe la epidermolisis bullosa (EB) y sus síntomas y contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como los esfuerzos de investigación sobre la epidermolisis bullosa. También se analizan temas como el cuidado de la piel y la calidad de vida de las personas con epidermólisis ampollosa. Si tiene preguntas después de leer esta publicación, es posible que desee hablar con su médico o un dermatólogo (un especialista en el tratamiento de enfermedades de la piel).

Epidermolisis bullosa es un grupo de enfermedades de la piel formación de ampollas. La piel es tan frágil en personas con epidermólisis ampollosa que incluso roce menor puede causar ampollas. A veces, la persona con epidermólisis ampollosa puede no ser consciente de roce o lesiones en la piel a pesar de que se desarrollan ampollas. En severa epidermólisis ampollosa, ampollas no se limitan a la piel exterior. Ellos pueden desarrollar dentro del cuerpo, en lugares tales como los tejidos de la boca, el esófago, el estómago, los intestinos, las vías respiratorias superiores, la vejiga y los genitales.

La piel tiene una capa externa llamada epidermis y una capa subyacente llamada dermis. El lugar donde se reúnen las dos capas se llama la membrana basal (véase la ilustración “Estructura de la piel”). Las principales formas de epidermólisis ampollosa son epidermólisis bullosa simple (EBS), la unión epidermolisis bullosa (JEB), y la epidermólisis bullosa distrófica (DEB). Epidermolisis bullosa simple se produce en la capa externa de la piel, la epidermolisis bullosa distrófica de unión y epidermolisis bullosa ocurrir en la zona de la membrana basal. Estos tipos principales de epidermólisis ampollosa, que se describirán a lo largo de este texto, también tienen muchos subtipos.

epidermolisis bullosa se produce en todos los grupos raciales y étnicos y afecta a ambos sexos por igual. La enfermedad no es siempre evidente en el nacimiento. Los casos más leves de la epidermólisis ampollosa pueden llegar a ser evidente cuando un niño se arrastra, camina o corre, o cuando un adulto joven participa en una actividad física vigorosa.

La mayoría de las personas con epidermólisis ampollosa han heredado la condición a través de los genes defectuosos que reciben de uno o ambos padres. Los genes se encuentran en las células del cuerpo y determinar los rasgos hereditarios se transmiten de padres a hijos. Ellos alsoern cada función del cuerpo, tales como la formación de proteínas en la piel. Varios genes son conocidos por ser la base de las diferentes formas de epidermólisis ampollar. Los genes están localizados en los cromosomas, que son estructuras en el núcleo de cada célula.

En una forma autosómica dominante de esta enfermedad, el gen de la enfermedad se hereda de un solo progenitor que tiene la enfermedad, y hay un 50 por ciento (1 en 2) de probabilidades en cada embarazo de que el bebé tendrá la epidermolisis bullosa. En la forma autosómica recesiva, el gen de la enfermedad se hereda de ambos padres.

Ninguno de los padres tiene que mostrar signos de la enfermedad; simplemente tienen que “llevar” el gen, y hay un 25 por ciento (1 de 4) de posibilidades por cada embarazo de que el bebé tendrá la epidermolisis bullosa. epidermólisis ampollosa también puede adquirirse a través de una mutación (cambio anormal) en un gen que se produjo durante la formación de la célula reproductiva óvulo o el espermatozoide en un padre. Ni el sexo del niño y con el orden de nacimiento determina qué niño o cuántos niños desarrollarán epidermolisis bullosa en una familia que tiene el gen defectuoso.

Aunque la epidermólisis bullosa simple puede ocurrir cuando no hay evidencia de la enfermedad en los padres, por lo general se hereda como una enfermedad autosómica dominante. En la epidermólisis bullosa simple, los genes defectuosos son los que proporcionan las instrucciones para la producción de queratina, una proteína fibrosa en la capa superior de la piel. Como resultado, la piel se divide en la epidermis, la producción de una ampolla.

En epidermólisis ampollosa, hay un defecto en los genes heredados de ambos padres estructuras (autosómica recesiva) que normalmente promueven la formación de anclaje filamentos (fibras de hilo) o hemidesmosomas (hem-ee-DES-mo-Soms) (complejo compuesto de muchas proteínas). Estas estructuras de ancla de la epidermis a la membrana basal subyacente. El defecto conduce a la separación del tejido y formación de ampollas en la parte superior de la membrana basal.

Hay dos formas dominantes y recesivos de la epidermolisis bullosa distrófica. En esta condición, los filamentos que anclan la epidermis a la dermis subyacente están ausentes o no funcionan. Esto es causado por defectos en el gen para el colágeno de tipo VII, una proteína fibrosa que es el componente principal de los filamentos de anclaje.

la epidermólisis bullosa adquirida (EBA) es un trastorno autoinmune rara en la que el cuerpo ataca sus propias fibrillas de anclaje con anticuerpos, las proteínas especiales que ayudan a combatir y destruir las sustancias extrañas que invaden el cuerpo. En algunos casos, se ha producido después de la terapia con medicamentos para tratar otra enfermedad; en la mayoría de los casos, la causa es desconocida.

Los dermatólogos pueden identificar donde la piel se separa para formar ampollas y qué tipo de epidermólisis ampollosa una persona tiene al hacer una biopsia de piel (extracción de una pequeña muestra de piel que se examina bajo un microscopio). Una de las pruebas de diagnóstico implica el uso de un microscopio de luz reflejada y para ver si las proteínas necesarias para la formación de fibrillas de conexión, filamentos o hemidesmosomas faltan o se reducen en número. Otra prueba implica el uso de un microscopio de electrones de alta energía, que puede aumentar en gran medida las imágenes de tejidos, para identificar defectos estructurales en la piel.

Las técnicas de diagnóstico permiten identificar los genes defectuosos en pacientes Epidermolisis bullosa y sus familiares. El diagnóstico prenatal se puede ahora lograr mediante amniocentesis (extracción y el examen de una pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea al feto en el útero de una mujer embarazada) o el muestreo de la vellosidad coriónica (parte de la membrana externa que rodea al feto) ya en la semana 10 del embarazo.

El principal signo de todas las formas de epidermólisis ampollosa es frágil piel que las ampollas, que pueden dar lugar a complicaciones graves. Por ejemplo, las áreas de formación de ampollas pueden infectarse, y ampollas en la boca o partes del tracto gastrointestinal pueden interferir con una nutrición adecuada.

Lo que sigue es un resumen de algunos de los signos característicos de las diversas formas de epidermólisis ampollar.

Una forma generalizada de la epidermólisis bullosa simple por lo general comienza con la formación de ampollas que se hace evidente en el nacimiento o poco después. En una forma localizada, leve llamada Weber-Cockayne, ampollas rara vez se extienden más allá de los pies y las manos. En algunos subtipos de epidermólisis bullosa simple, las ampollas se producen sobre áreas extensas del cuerpo. Otros signos pueden incluir engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y plantas de los pies; áspero, denso, o las uñas o uñas de los pies ausente; y formación de ampollas de los tejidos blandos dentro de la boca. signos menos comunes incluyen retraso del crecimiento; ampollas en el esófago; anemia (disminución de los glóbulos rojos que transportan oxígeno a todas las partes del cuerpo); cicatrización de la piel; y milia, que son pequeños quistes de piel blanca.

Esta enfermedad suele ser grave. En las formas más graves, grandes ampollas, ulceradas en la cara, el tronco y las piernas pueden ser potencialmente mortales a causa de infecciones complicadas y pérdida de líquido corporal que conduce a la deshidratación severa. La supervivencia también está amenazada por las ampollas que afectan al esófago, vías respiratorias superiores, el estómago, los intestinos y sistema urogenital. Otros signos que se encuentran tanto en las formas graves y leves de epidermólisis ampollosa incluir las uñas engrosadas y ásperas o ausentes; una apariencia fina sobre la piel (llamado cicatrices atróficas); ampollas en el cuero cabelludo o la pérdida de cabello con cicatrices (alopecia cicatricial); la desnutrición y la anemia; retraso del crecimiento; implicación de tejido blando dentro de la boca y la nariz; y mal formado esmalte de los dientes.

Las formas dominantes y recesivos heredados de epidermólisis ampollar distrófica tienen síntomas ligeramente diferentes. En algunas formas recesivas dominantes y suaves, las ampollas pueden aparecer sólo en las manos, pies, codos y rodillas; uñas por lo general tienen una forma diferente; milia puede aparecer en la piel del tronco y las extremidades; y puede haber participación de los tejidos blandos, especialmente en el esófago. La forma recesiva más grave se caracteriza por ampollas más grandes superficies del cuerpo, pérdida de uñas o uñas áspera o gruesa, cicatrices atróficas, milia, prurito, anemia y retraso del crecimiento. Las formas graves de recesiva epidermólisis ampollosa distrófica también pueden conducir a la inflamación severa de los ojos con la erosión de la córnea (cubierta transparente sobre la parte delantera del ojo), la pérdida prematura de los dientes a causa de la caries dental y la formación de ampollas y cicatrices dentro de la boca y el tracto gastrointestinal. En la mayoría de las personas con esta forma de epidermólisis ampollosa, algunos o todos los dedos de las manos o pies pueden fusionarse (pseudosindactilia). Además, los individuos con distrófica recesiva enfermedad tienen un alto riesgo de desarrollar una forma de cáncer de piel llamada carcinoma de células escamosas. Se produce principalmente en las manos y los pies. El cáncer puede comenzar tan pronto como la adolescencia. Tiende a crecer y propagarse más rápido en personas con epidermolisis bullosa que en aquellos sin la enfermedad.

Las personas con formas leves de la epidermólisis ampollosa pueden no requerir tratamiento extenso. Sin embargo, deben tratar de mantener la formación de ampollas y prevenir la infección cuando se producen ampollas. Los individuos con formas moderadas y graves pueden tener muchas complicaciones y requieren apoyo psicológico junto con la atención al cuidado y protección de la piel y tejidos blandos. Los pacientes, padres u otros proveedores de servicios no deben sentir que tienen que hacer frente a todos los aspectos complicados de la atención de la epidermolisis bullosa solo. Hay médicos, enfermeras, trabajadores sociales, miembros del clero, psicólogos, dietistas y pacientes y grupos de apoyo para padres que pueden ayudar con el cuidado y proporcionar información y apoyo emocional.

En muchas formas de epidermólisis ampollosa, ampollas se forman con la más mínima presión o fricción. Esto puede hacer que los padres dudan en recoger y abrazar a los bebés pequeños. Sin embargo, un bebé necesita sentir un tacto suave y afecto humano. Los padres pueden aprender las mejores maneras de manejar los bebés para reducir al mínimo las posibilidades de ampollas.

Una serie de cosas que se puede hacer para proteger la piel de una lesión. Éstas incluyen

Cuando aparezcan las ampollas, los objetivos de la atención son reducir el dolor o las molestias, evitar la pérdida excesiva de líquidos corporales, promover la cicatrización y prevenir la infección.

El médico puede recetar un analgésico suave para evitar molestias durante los cambios de apósitos (vendajes). Los apósitos que se están pegando a la piel pueden ser removidos sumergiéndolos en agua caliente fuera. A pesar de la limpieza diaria puede incluir un baño con jabones suaves, puede ser más cómodo para bañarse en etapas en las pequeñas áreas se limpian a la vez.

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Las ampollas pueden llegar a ser bastante grande y crear una gran herida cuando se rompen. Por lo tanto, un profesional médico probablemente proporcionará instrucciones sobre cómo romper una ampolla de forma segura en sus primeras etapas al mismo tiempo dejan la piel intacta la parte superior para cubrir el área enrojecida subyacente. Después de la apertura y el drenaje, el médico puede sugerir que un ungüento antibiótico puede aplicar a la superficie de la ampolla antes de cubrirla con un vendaje estéril, nonsticking. Para prevenir la irritación de la piel; desde la cinta, un vendaje se puede asegurar con una tira de gasa que se ata alrededor de ella. En los casos más leves de la epidermólisis ampollosa o áreas donde son difíciles de mantener cubierto, el médico puede recomendar dejando un blister perforado abierto al aire.

Un ambiente moderadamente húmedo promueve la curación, pero el drenaje pesado de las zonas de ampolla puede irritar la piel, y puede ser necesario un apósito absorbente o espuma. También hay aderezos capa de contacto donde se coloca una capa de malla a través de la cual puede pasar el drenaje en la herida y está coronada por una capa absorbente exterior. El médico u otro profesional de la salud puede recomendar una gasa o vendajes que se empapa con vaselina, glicerina, o sustancias lubricantes, o pueden sugerir vendas o productos para el cuidado de heridas más amplios.

Las posibilidades de infección de la piel se pueden reducir mediante una buena nutrición, que construye las defensas del cuerpo y promueve la curación, y por el esmerado cuidado de la piel con las manos y el uso de materiales limpios y estériles. Para mayor protección, el médico puede recomendar ungüentos antibióticos y baños de agua.

Incluso en la presencia de un buen cuidado, es posible que la infección se desarrolle. Los signos de infección son enrojecimiento y calor alrededor de un área abierta de la piel, pus o secreción amarillenta, costras excesiva sobre la superficie de la herida, una línea roja o una raya debajo de la piel que se extiende lejos del área con ampollas, una herida que no se cura, y / o fiebre o escalofríos. El médico puede prescribir una solución específica de remojo, un ungüento antibiótico, o un antibiótico oral para reducir el crecimiento de bacterias. Heridas que no cicatrizan pueden ser tratadas por una herida específica que cubra la piel o biológicamente desarrollado.

Las ampollas que se forman en la boca y el esófago en algunas personas con epidermólisis ampollosa son propensos a causar dificultad para masticar y tragar los alimentos y bebidas. Si la mama o la alimentación con biberón resultados en ampollas, los bebés pueden alimentarse mediante un pezón bebé prematuro (un pezón suave con grandes agujeros), un pezón paladar hendido, un gotero o una jeringa. Cuando el bebé tiene la edad suficiente para tomar en los alimentos, añadir líquido adicional a puré (finamente triturada) de alimentos hace que sea más fácil de tragar. Sopas, bebidas de leche, puré de papas, natillas y flanes se puede dar a los niños pequeños. Sin embargo, la comida nunca debe ser servido demasiado caliente.

Los dietistas son miembros importantes del equipo de atención de la salud que ayuda a las personas con epidermólisis ampollosa. Pueden trabajar con los familiares y pacientes de edad avanzada para encontrar recetas y preparar la comida que es nutritivo y fácil de consumir. Por ejemplo, se pueden identificar los alimentos y bebidas que ayudan a reemplazar la pérdida de proteínas en el líquido de las ampollas de drenaje de alto calorías y proteínas enriquecidos. Ellos pueden sugerir vitaminas y minerales suplementos nutricionales que pueden ser necesarias, y mostrar cómo mezclar estos en los alimentos y las bebidas de los niños pequeños. Los dietistas también puede recomendar ajustes en la dieta para prevenir problemas gastrointestinales, como estreñimiento, diarrea, o eliminación dolorosa.

El tratamiento quirúrgico puede ser necesario en algunas formas de la epidermolisis bullosa. Los individuos con las formas graves de autosómica recesiva epidermolisis bullosa distrófica cuya esófago se ha estrechado por la cicatrización puede requerir la dilatación del esófago para que los alimentos pasen desde la boca hasta el estómago. Otros individuos que no están recibiendo una nutrición adecuada pueden necesitar una sonda de alimentación que permite el suministro de alimento directamente al estómago. Además, los pacientes cuyos dedos están fusionados pueden requerir cirugía para liberarlos.

epidermolisis bullosa es una enfermedad difícil, a veces dolorosa, y con frecuencia desfigurando. La mayoría de los adultos con signos de epidermólisis ampollosa o que saben que son portadores del gen quisiera preservar a las generaciones futuras, incluyendo su propia descendencia potencial, de esta condición. Con el conocimiento de las mutaciones de genes específicos que causan la epidermolisis bullosa, ahora es posible determinar la mutación del gen específico de la familia y luego llevar a cabo pruebas prenatales en las mujeres embarazadas con un feto en riesgo de epidermolisis bullosa para determinar el estado del feto. Un asesor genético puede detectar las mutaciones de genes, proporcionar información sobre la probabilidad de transmitir el gen para la epidermólisis ampollosa a los niños, y proporcionar asesoramiento sobre futuros embarazos. La asesoría genética puede ser un paso crucial para ayudar a las familias a tomar decisiones sobre su planificación familiar.

En un tiempo, la investigación sobre la epidermolisis bullosa se limita a describir la enfermedad y la comprensión de lo que ocurre en las capas de la piel. Hoy en día, la investigación se centra en la búsqueda de mutaciones genéticas y su efecto sobre los tejidos, la copia de los genes, la reproducción de las mutaciones del gen para la investigación de corregirlos, la inserción de genes sanos para reemplazar faltantes o mutadas de genes, y la detección aquellos que pueden tener una epidermolisis bullosa causando mutación genética.

En un estudio de terapia génica, los investigadores están estudiando células de la piel conocidas como queratinocitos para averiguar si pueden evitar que los genes de expresión de la queratina defectuoso. En otro estudio, los investigadores encontraron mediante el uso de modelos de ratón que pueden entregar con éxito células modificadas de nuevo en el anfitrión. Ahora están tratando de ver si dicha terapia génica funciona en los seres humanos y, si proporciona beneficios, la duración de los beneficios pasado. Además, los científicos están tratando de trasplantar células madre en la piel de ratones afectados por la epidermolisis bullosa para ver si este tipo de tratamiento puede restaurar la membrana basal y reducir la fragilidad de la piel. Y la posibilidad de utilizar las células madre extraídas de una persona afectada por la epidermolisis bullosa y trasplantarlas de nuevo en la acogida está siendo explorado, tal vez preparando el escenario para futuras terapias con células madre adultas.

La aplicación de nuevas técnicas de diagnóstico, los investigadores están comenzando a vincular los defectos genéticos específicos con los problemas de proteínas que producen. Ahora que las mutaciones genéticas que causan bullosa epidermolisis pueden ser identificados, los médicos pueden identificar óvulos (huevos) que no contienen un gen anormal. Estos óvulos se puede seleccionar para la fertilización in vitro, lo que mejora las posibilidades de tener hijos sanos en las familias con el gen de la epidermolisis bullosa.

La investigación sobre biología de la piel continúa; los investigadores están buscando cómo se forman las células de la piel y de las que las moléculas regular la expresión génica. La comprensión de cómo se desarrolla la piel sana ayudará a los investigadores a descubrir si y cuando va mal desarrollo y causa enfermedades.

Más información sobre la investigación está disponible en los siguientes sitios web

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Debra

NSGC

El NIAMS agradece la ayuda de las siguientes personas en la preparación y revisión de la versión original de esta publicación: Jo-David Fine, M. D., M.P.H., Epidermolisis bullosa Registro Nacional, Lexington, KY; Martin I. Hassner, Debra, Nueva York, NY; Alan N. Moshell, M. D., NIAMS / theernment; Amy S. Paller, M. D., Memorial Hospital infantil, Chicago, IL; Juoni J. Uitto, M. D., Ph.D., Universidad Thomas Jefferson, Filadelfia, PA; y David T. Woodley, M. D., el condado de Los Ángeles / Universidad del Sur de California Medical Center, Los Angeles, CA.

La misión del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS), una parte del Departamento de Salud y Services’ernment Humano (theernment) de Estados Unidos, es apoyar la investigación sobre las causas, tratamiento y prevención de la artritis y musculoesquelético y enfermedades de la piel; la formación de científicos básicos y clínicos para llevar a cabo esta investigación; y la difusión de información sobre los avances de investigación en estas enfermedades. El Centro de Información de NIAMS es un servicio público patrocinado por NIAMS que provee información sobre la salud y fuentes de información. Información adicional se puede encontrar en el sitio web atniams.theernment NIAMS.

Esta publicación contiene información acerca de los medicamentos utilizados para tratar la enfermedad aquí mencionada. Cuando se desarrolló esta publicación, se incluyó la información (exacta) información más actualizada disponible. De vez en cuando, surge nueva información sobre la medicación.

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