Datos básicos sobre la osteogénesis imperfecta

¿Qué es la osteogénesis imperfecta ?; Datos básicos: Una serie Easy-to-Read de Publicaciones para el Público

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad que causa debilidad en los huesos que se rompen fácilmente. Se le conoce como enfermedad de los huesos quebradizos. A veces los huesos se rompen sin razón conocida. OI también puede causar muchos otros problemas, tales como los músculos débiles, dientes quebradizos, y pérdida de la audición. Acerca de 20.000 a 50.000 personas en los Estados Unidos tienen OI.

OI es causada por uno de varios genes que no están funcionando correctamente. Los genes contienen nuestra información hereditaria (familiar). Cada uno tenemos dos copias de la mayoría de los genes: una de cada padre. Los genes son los que te hacen ver como su familia biológica.

Cada uno de los genes que causan OI juega un papel en la forma en que el cuerpo produce colágeno. El colágeno es un material en los huesos que ayuda a hacer fuertes. Cuando estos genes no están funcionando correctamente, no hay suficiente colágeno, o el colágeno no funciona correctamente. Esto conduce a la debilidad de los huesos que se rompen fácilmente.

La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona correctamente a partir de uno de los padres. Algunos heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres pasa en este gen. En su lugar, el gen deja de funcionar correctamente poco después del niño es concebido.

Todas las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos frágiles. OI puede variar de leve a severa y los síntomas varían de persona a persona. Algunos de los síntomas que las personas con OI pueden tener son

Hay 8 principales tipos de osteogénesis imperfecta. Las personas con los tipos 2, 3, 7, 8 y tienden a tener síntomas graves. Las personas con los tipos 4, 5, 6 y tienden a tener síntomas más moderados. Las personas con diabetes tipo 1 tienden a tener síntomas leves.

Ninguna prueba puede identificar la osteogénesis imperfecta. Para el diagnóstico de OI, los médicos analizan

El médico también puede probar su colágeno (de la piel) o genes (de la sangre). Se puede tomar un par de semanas para conocer los resultados de las pruebas. Estas pruebas OI lugar en 9 de cada 10 personas que la padecen.

Aunque no existe una cura para la OI, los síntomas pueden ser manejados. Los tratamientos para la OI pueden abarcar

Un tipo de cirugía se denomina “colocación de barras.” Varillas de metal se colocan en el interior de los huesos largos

Un estilo de vida saludable también ayuda a las personas con esta enfermedad. Puede ayudar a prevenir fracturas de huesos y mantener su salud si

El cuidado apropiado de ayuda a niños y adultos que tienen a OI

No hay medicamentos están aprobados para el tratamiento de OI. Sin embargo, los expertos están tratando de aprender más acerca

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La osteoporosis theernment y Enfermedades Óseas de Recursos Nacional agradece la colaboración de la Fundación de Osteogénesis Imperfecta (www.oif) en la preparación de esta publicación.

Esta publicación contiene información acerca de los medicamentos utilizados para tratar la enfermedad aquí mencionada. Cuando se desarrolló esta publicación, se incluyó la información (exacta) información más actualizada disponible. De vez en cuando, surge nueva información sobre la medicación.

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